Alfa-manosidose: o caminho entre o diagnóstico e o tratamento foi o tema da qualificação de  conduzido por Adriana Martini a equipe da unidade do Governo de Goiás

Profissionais da Clínica de Doenças Neuromusculares (DNM) do Centro Estadual de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo – Crer, unidade do Governo de Goiás, participaram da aula de qualificação profissional Alfa-manosidose: o caminho entre o diagnóstico e o tratamento. O momento foi conduzido pela medical science liaison em doenças raras da Chiesi Farmacêutica, Adriana Martini.

“Treinamentos como esse são muito importantes devido à raridade dessas doenças. Por isso, parcerias com a indústria farmacêutica que pesquisa as patologias a fundo são cruciais para aumentar o conhecimento sobre o tema e ampliar as possibilidades terapêuticas para o paciente”, ressaltou o supervisor de Reabilitação Física do Crer, João Francisco.

Ao todo, sete profissionais entre fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, psicólogos e musicoterapeutas participaram da capacitação. Eles são os responsáveis pelos atendimentos na DNM, dedicada ao atendimento a pacientes com doenças raras, como a alfa-manosidose.

“Casos de pacientes com alfa-manosidose ocorrem em aproximadamente 1 para cada 500 mil nascidos vivos, e estima-se que de 500 a 600 pessoas tenham essa doença no Brasil. Dois deles estão em tratamento no Crer. E por se tratar de um diagnóstico raro, a atualização da equipe acerca do tema propicia maior assertividade durante o tratamento terapêutico, o que possibilita melhor qualidade de vida para os pacientes e familiares”, ressaltou o supervisor.

Alfa-manosidose é um problema metabólico em que faltam certas enzimas no organismo para quebrar algumas moléculas de reações químicas que ocorrem naturalmente. Por causa dessa ausência, existe um acúmulo de substâncias tóxicas dentro das células. 

Doenças raras 
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, e estima-se que 80% têm origem genética. As demais surgem a partir de fatores como o ambiente, infecções, questões imunológicas, entre outras.

Para 95% das patologias não existe um tratamento específico. Apenas 3% dos casos de doenças raras têm tratamento cirúrgico ou com medicamentos regulares que atenuam os sintomas. Aproximadamente 2% podem ser tratadas com medicamentos órfãos (medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos), capazes de interferir na progressão da doença.

Em contrapartida, há acompanhamento multidisciplinar e reabilitações que conferem qualidade de vida aos pacientes. Por isso, a importância do diagnóstico precoce. 

Rafaela Bernardes (texto e foto)/Agir