Doença rara é de pouco conhecimento da população e de difícil diagnóstico

O Hospital Estadual Alberto Rassi (HGG), unidade da Secretaria de Estado da Saúde de Goiás (SES-GO), realiza na sexta-feira, 28, palestras em razão do Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe, que atinge cerca de 2,5 mil pacientes em todo o país. As palestras, ministradas pelos médicos Ricardo Henrique Almeida Barbosa e Lays Aparecida Evangelista, tratarão dos aspectos clínicos, diagnósticos e os aspectos eletromiográficos da doença.

A doença se caracteriza como um distúrbio neuromuscular hereditário raro que causa fraqueza muscular progressiva, afetando órgãos, músculos e o coração. Segundo Ricardo Henrique, geneticista e integrante do Serviço de Doenças Raras do HGG, não há estatísticas sobre os números da doença no Estado, mas ele aponta que seis pacientes adultos fazem tratamento atualmente em Goiás.

As dificuldades de diagnosticar a doença são um dos principais desafios dos médicos e um dos objetivos da criação do Dia de Conscientização. Ele aponta alguns desafios: “Primeiro por não conhecer o diagnóstico, não saber que ela (a doença) existe. Outra coisa é que existem duas formas dela se manifestar: na criança ela se manifesta de uma forma muito diferente do (que acontece com o) adulto. A criança tem problema cardíaco, o coração dilata. E no adulto a gente tem um quadro parecido com uma distrofia muscular, que é uma doença do músculo propriamente dito – é uma dificuldade para levantar, para caminhar e tudo mais. Então, essa diferença de apresentação dificulta muito o diagnóstico”.

Para Ricardo Henrique outra dificuldade é o acesso ao exame. “Existem poucos lugares no SUS que conseguem fazer o exame. Então, quando a gente precisa testar um paciente, geralmente a gente tem que tentar mandar para um desses lugares que são referência do SUS, que fazem o exame. Além de um laboratório privado, que também faz por causa de um projeto de pesquisa”, diz.

Ricardo Henrique conta que já tiveram vários casos de óbitos de crianças por causa da doença de Pompe em Goiás devido à forma infantil ser bastante grave. No HGG, pontua ele, já houve investigação em vários pacientes. Para nenhum deles o teste foi positivo.

SERVIÇO:

O que: Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe

Quando: Sexta-feira, 28 de junho – das 10 às 12 horas

Onde: Auditório 2 – Hospital Estadual Alberto Rassi (HGG) (5º andar)

Endereço: Avenida Anhanguera, n. 6479, setor Oeste, Goiânia – GO

Pablo Santos, do Idtech