A doença genética é diagnostica pelo Teste do Pezinho, realizado gratuitamente em 1 mil e 200 unidades básicas de saúde em Goiás

O teste do pezinho é a melhor prevenção para a fibrose cística, uma doença genética, crônica, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Um gene defeituoso, chamado CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. A secreção leva ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.

O 5 de setembro é a data escolhida para lembrar esta doença, como o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística instituída pela Lei 12.136 de 2009. Esta enfermidade genética de herança autossômica recessiva, que passa de pai para filho, segundo dados da Cystic Fibrosis Foundation afeta cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo. No Brasil, o Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC) contabiliza aproximadamente três mil pessoas com a doença, mas é possível que existam muito mais pacientes sem diagnóstico e tratamento adequados, custeados totalmente pelo Sistema Único de Saúde.

A biomédica Eliane Pereira dos Santos, coordenadora do Programa Estadual de Triagem Neonatal da Secretaria de Estado da Saúde de Goiás (SES-GO), afirma que 15% dos pais ou responsáveis pelos recém-nascidos não fazem um exame simples: o teste do pezinho. Ele permite a detecção precoce de doenças em bebês e consequentemente o tratamento, o que pode evitar sérios problemas de saúde. O exame é feito a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar da criança e o recomendado é que a coleta seja feita entre o terceiro e o sétimo dia de vida do recém-nascido.

O Teste do Pezinho coletado na rede pública de saúde é totalmente gratuito desde a triagem, confirmação diagnóstica, tratamento e acompanhamento. A coleta para o exame é feita em 1 mil 200 unidades de saúde do Estado, distribuídas nos 246 municípios goianos. As amostras são enviadas para o Serviço de Referência em Triagem Neonatal de Goiás (Apae) Anápolis. Em caso de alteração no resultado, o serviço entra em contato com a família e com o posto de coleta para a realização de novos exames. “Caso seja confirmado o diagnóstico de fibrose cística, a criança terá todo o acompanhamento de graça pelo SUS”, informa Eliane.