O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) compreende uma série de alterações que são caracterizadas principalmente por dificuldades no desenvolvimento das interações sociais e comunicação. Entre os múltiplos fatores que levam ao desenvolvimento do espectro estão os genéticos, que são objeto de pesquisa dos professores Thaís Cidália Gigonzac e Marc Gigonzac, do Câmpus Goiânia Eseffego, da Universidade Estadual de Goiás (UEG). O dia 2 de abril marca mundial a luta por conscientização sobre o TEA.

Integrantes de uma equipe interinstitucional, composta por profissionais da Pontifícia Universidade Católica de Goiás (Puc-GO) e do Laboratório de Citogenética Humana e de Genética Molecular (LaGene), da Secretaria de Saúde do Estado de Goiás (Ses-GO), os professores da UEG desenvolvem um projeto de diagnóstico genético que pode auxiliar na compreensão, tratamento e atenção precoce de indivíduos com TEA.

“Os primeiros indícios se manifestam nos primeiros anos de vida, quando é observado que a criança não responde a estímulos e não mantém interações”, explica a professora Thaís. O encaminhamento para o projeto é feito via Rede Pública de Saúde, após acolhimento inicial da criança. Apesar da idade de dois anos ser a fase de manifestação dos primeiros sintomas, crianças de até oito têm seus casos enviados para o projeto para serem investigados.

“O diagnóstico é feito a partir de uma entrevista estruturada, um protocolo validado seguido pelos profissionais de saúde. Em algumas situações restam dúvidas e, quando isso ocorre, o profissional responsável pelo laudo encaminha o paciente para o LaGene para que nós façamos a investigação genética do caso”. Thaís Cidália Gigonzac, geneticista e professora do Câmpus Goiânia Eseffego

Chips de DNA

A pesquisa utiliza tecnologia importada e de ponta. Chips de DNA são usados para o rastreio das alterações. “É uma tecnologia cara e, por isso, nem sempre damos conta de atender a toda demanda que chega”, explica o professor Marc. Para o desenvolvimento dos trabalhos os professores receberam o incentivo de R$ 50 mil da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Goiás (Fapeg).

Após a coleta, o material é processado e posteriormente comparado com um banco de genes candidatos – aqueles previamente eleitos como possíveis causadores de alterações que levem ao TEA.

Nos próximos passos da pesquisa os professores irão incorporar estudantes dos cursos de Fisioterapia e Educação Física da Eseffego, para que eles pesquisem terapias e façam o acompanhamento dos pacientes do projeto.

Diversidade de experiências do TEA

Comportamentos repetitivos, reclusão e dificuldade de linguagem são as características mais marcantes das pessoas que recebem o diagnóstico de TEA, que até 2013, época do lançamento da quinta edição do manual de diagnósticos da Associação Americana de Psiquiatria (DMS-V), compreendia uma série de síndromes relacionadas, porém de distintas definições.

Anterior a essa data, o transtorno autista, a síndrome de Asperger e o transtorno invasivo do desenvolvimento sem outra especificação (Tid-soe) eram considerados alterações diferentes, mas que eventualmente se manifestavam juntas. Após a revisão da nomenclatura passaram a ser entendidos como graus de variação desse espectro. “Antes eram condições consideradas relacionadas. Com o avanço no DMS-V passou-se a entender esse grupo de alteração como um contínuo, com variados graus de manifestação”, observa a professora Thaís.

“É importante que se compreenda a importância da socialização das pessoas que apresentam o espectro. É necessário que elas sejam inseridas e acolhidas socialmente” . Marc Gigonzac, geneticista e professor do Câmpus Goiânia Eseffego

Essa variação do espectro determina os variados graus de manifestação do TEA, de níveis mais severos a aqueles mais amenos. Nesse sentido, quanto mais precoce o diagnóstico, mais acertado e adequado será o tratamento. “Quando mais cedo se iniciar o tratamento, melhor será a resposta do paciente”, afirma o professor Marc. Fonoaudiologia, psicologia, terapias ocupacionais, musicoterapia, equinoterapia e acompanhamento nutricional, são exemplos de tratamentos que fazem parte da rotina de quem se encontra em algum nível do espectro, que pode ser leve, moderado ou severo.

A complexidade do TEA

“Quando falamos em TEA, estamos falando em um distúrbio neurobiológico que tem apresentado uma preocupação crescente devido seu aumento nas últimas décadas. Com essa pesquisa nós buscamos identificar genes ou fatores que podem levar ao transtorno de fato”, explica o professor Marc.

Desde 2013, época em que a pesquisa teve início, já foram feitos 50 testes. Destes, entre 20 e 30 apresentaram alterações genéticas.

“Há uma variedade de terapias e tratamentos. E cada pessoa vai reagir de uma maneira a cada um deles. Por quê? Porque cada um deles é único”, atesta Rita Maura Boarin, cerimonialista do Centro de Comunicação Institucional (CeCom) e mãe de Nicole, 12 anos, diagnosticada com TEA aos três anos e meio de idade.

Impactos familiares

“Isso é muito importante para as famílias, que muitas vezes ficam desamparadas, sem saberem o que fazer ou a quem procurar, para entenderem o TEA”, atesta o professor.

Rita conta que começou a perceber algo diferente no desenvolvimento da filha quando ela tinha um ano e sete meses. “Até essa idade ela teve o desenvolvimento regular. Foi quando ela regrediu na fala e passou a não responder estímulos. Foi quando eu busquei orientação médica”, relembra.

Ela conta que no início, por tudo ser novo, não sentiu o impacto. “Eu fui buscar me informar. Depois foi que eu senti o baque, sabe?”, explica. Mas ao invés de paralisar diante da situação, ela buscou ainda mais informação e, com o tempo, passou a desenvolver uma série de projetos de melhoria na vida dos autistas.

“Cada conquista é comemorada. Eu aprendi que não posso tornar a questão maior do que ela de fato é, mas ao mesmo tempo, não posso normalizar e achar que não há nada”. Rita Maura Boarin, cerimonialista CeCom

Fonte:  CeCom|UEG