Evento alusivo ao Dia Mundial das Doenças Raras reúne lançamento da exposição ‘O Mundo Descobriu Araras’ e 3º Seminário de Doenças Raras do HGG e do Centro de Genética Humana da UFG

O Governo de Goiás, por meio da Secretaria de Estado da Saúde (SES) e do Hospital Estadual Dr. Alberto Rassi (HGG) realiza o lançamento da exposição ‘O Mundo Descobriu Araras’, que conta a história de um grupo de habitantes diagnosticados com xeroderma pigmentoso (XP), enfermidade rara que predispõe o câncer de pele, no povoado de Araras, a 40 quilômetros de Faina, interior de Goiás. O evento será realizado a partir das 10 horas desta quinta-feira (29/06), data alusiva ao Dia Mundial das Doenças Raras.

A solenidade conta ainda com homenagem ao paciente Deide Freire, diagnosticado com a doença aos 10 anos. Símbolo da comunidade, o agricultor morreu no dia 7 de junho de 2023, aos 54 anos, após uma trajetória de muito sofrimento em razão da doença. Para representar a comunidade de XP, vários moradores do povoado, além da presidente da Associação Brasileira do Xeroderma Pigmentoso (ABRAXP), Gleice Freire, estarão presentes no evento.

Pioneiro
O HGG é pioneiro no atendimento dessa doença rara e conta com ambulatórioexclusivo para os atendimentos a população. A unidade, que já era referênciadesde 2010 no atendimento de média e alta complexidade de pessoas com XP,lançou o Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras, em setembro de2018.

O serviço se alinha à Política Nacional para Doenças Raras, que instituia atuação no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Com isso, o objetivo éproporcionar o acesso aos serviços e aos cuidados adequados aos pacientes diagnosticados com alguma forma de doença rara.

A XP é uma doença não contagiosa, caracterizada por uma extrema sensibilidade aos raios solares. Afeta, portanto, as áreas do corpo mais expostas ao sol, como a pele e os olhos. Como é uma patologia hereditária, há transmissão genética para familiares. A vulnerabilidade causada pelo xeroderma pigmentoso torna as pessoas muito mais suscetíveis ao câncer de pele. A doença não tem cura.

Ainda em outubro de 2018, foi aprovado relatório que defende a necessidade de melhoria do atendimento a esses pacientes, que teve como relator do projeto na Comissão de Assuntos Sociais (CAS), o então senador na época e atual governador do Estado de Goiás, Ronaldo Caiado. Ele explicou que o texto foi discutido com associações representativas de pessoas acometidas com doenças raras, assim como com os pacientes e suas famílias.

Já em 2022, o HGG recebeu do Ministério da Saúde a habilitação para o Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras e Serviço de Aconselhamento Genético, que também trata casos de pessoas que têm o gene mas não desenvolveram a doença, além de realizar pesquisas a nível nacional, com intuito de conhecer melhor o perfil dos pacientes, para promover avanços no tratamento da doença.

Os pacientes no HGG são acompanhados por uma equipe multiprofissional e contam com a possibilidade de acesso ao aconselhamento, para as doenças de origem genética, que busca aumentar a compreensão dessas pessoas sobre suas patologias e a autonomia sobre seus cuidados. De 2018 a 2023, o serviço ambulatorial do HGG realizou 944 atendimentos de pacientes portadores de doenças raras.

A unidade ainda prevê, ainda para o primeiro semestre deste ano, o início de treinamentos com as equipes de cirurgia plástica do hospital para realização da cirurgia de Mohs, uma técnica mais delicada para o tratamento de câncer de pele. Com o procedimento, é possível localizar e retirar todo o tumor, preservando a pele na região da lesão. A cirurgia tem o objetivo de remover o câncer de cada camada da pele e pode chegar a 98% de nível de precisão.

Seminário
O 3º Seminário de Doenças Raras do Hospital Estadual Dr. Alberto Rassi (HGG) e do Centro de Genética Humana da Universidade Federal de Goiás (UFG) será realizado nos dias 28 e 29 de fevereiro, com objetivo de discutir e melhorar o atendimento a pacientes da unidade de saúde.

PROGRAMAÇÃO
28 de fevereiro
19h30 – 19h50 – Genética geral (introdução) – Drª Thaís Bomfim Teixeira (Geneticista)
19h50 – 20h10 – Principais exames em genética médica – Drª Rebeca Mota Goveia (Biomedicina)
20h10 – 20h30 – principais síndromes: 1p36, Cri Du Chat, X-frágil – Raffael Zatarin
20h30 – 20h45 – Intervalo
20h45 – 21h05 – Teratógenos – Raffael Zatarin
21h05 – 21h25 – Síndrome de Ehlers-Danlos – Drª Márcia Vieira Silva (Cirurgia Plástica)
21h25 – 21h45 – CEGH: Da pesquisa científica para o serviço público – Drª Elisângela de Paula Silveira Lacerda.

29 de fevereiro
19h30 – 19h50 – Introdução aos erros inatos do metabolismos – Drª Anna Karolinne Nascimento (Geneticista)
19h50 – 20h10 – Doenças de depósito, como reconhecer? – Drª Thaís Martins de Oliveira (Geneticista)
20h10 – 20h30 – Doença de Pompe – Dr Antônio Carlos Ximenes (Reumatologia)
20h30 – 20h45 – Intervalo
20h45 – 21h05 – Doenças Neuromusculares no adulto – Drª Helena Rezende Silva Mendonça (Neuromuscular)
21h05 – 21h25 – Comunicação de más notícias em doenças raras – Dimilson Vasconcelos Bezerra (Psicologia)
21h25 – 21h45 – Mesa redonda – Os desafios da busca pelo diagnóstico à adaptação.

SERVIÇO
Solenidade em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras com ênfase em xeroderma pigmentoso
Data: 29 de fevereiro
Hora: 10 horas
Local: Auditório Dr. Luiz Rassi, 5° andar do Hospital Estadual Alberto Rassi (HGG)
Endereço: Av. Anhanguera, 7.323 – St. Oeste, Goiânia.

Suzana Meira (texto e foto)/Idtech