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O Centro de Excelência, Ensino, Pesquisas e Projetos – Leide das Neves Ferreira, da Superintendência de Educação em Saúde e Trabalho para o SUS, iniciou uma nova pesquisa científica com um grupo de moradores de Faina, na região central de Goiás, para identificar possíveis portadores de genes do xeroderma pigmentoso. Está sendo feita a coleta de material genético, sangue e saliva, de 71 pessoas para análise molecular (DNA) em laboratório. O que o geneticista Rafael Souto pretende com o estudo é descobrir se existem, entre a população local, potenciais portadores da mutação, mas que não desenvolveram nem desenvolverão a doença.
A partir da análise do material coletado e da identificação dos pacientes será feito um aconselhamento genético dos indivíduos em idade fértil a fim de evitar o nascimento de novos portares do xeroderma, já que a anomalia pode ser transmitida dos pais para os filhos. Os exames devem ser feitos através de uma parceria com o Hospital Araújo Jorge, Universidade Federal de Goiás – UFG, em Goiânia, e Universidade de São Paulo – USP. De posse dos resultados o Centro de Excelência emitirá os laudos que deverão ser usados para orientar a assistência de saúde prestada a cada pessoa individualmente.<\/p>\n
A assistência aos pacientes de xeroderma pigmentoso e o trabalho de pesquisa, feitas pela Secretaria da Saúde de Goiás, começou em 2009 quando 145 moradores da comunidade de Faina foram testados molecularmente e identificados 27 pacientes com a doença. De posse do laudo científico todos conseguiram receber benefício do INSS devido à incapacidade para o trabalho provocada pela doença. Como parte do estudo os moradores também responderam a um questionário de avaliação de qualidade de vida cujos dados auxiliam na definição do diagnóstico.<\/p>\n
Segundo Rafael Souto a escolha dos participantes da pesquisa é baseada nas características hereditárias seja de parentesco com pacientes doentes ou que sejam comprovadamente portadores dos genes do xeroderma. Ele salientou que são os diagnósticos definidos na pesquisa que norteiam os tratamentos que devem ser oferecidos pela equipe multidisciplinar que atende aos pacientes. Conforme suas explicações a pesquisa subsidia as rotinas de saúde e até mesmo mostra o caminho para a capacitação dos profissionais que atuam na área. O ideal, para o geneticista é que a assistência seja cada vez mais associada à pesquisa para que o serviço alcance o maior nível de eficácia pos.<\/p>\n
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