{"id":720576,"date":"2026-03-04T16:48:33","date_gmt":"2026-03-04T19:48:33","guid":{"rendered":"https:\/\/goias.gov.br\/saude\/?p=720576"},"modified":"2026-03-04T16:48:33","modified_gmt":"2026-03-04T19:48:33","slug":"crer-atende-mais-de-280-pacientes-com-doencas-raras-e-reforca-importancia-do-diagnostico-precoce","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/goias.gov.br\/saude\/crer-atende-mais-de-280-pacientes-com-doencas-raras-e-reforca-importancia-do-diagnostico-precoce\/","title":{"rendered":"Crer atende mais de 280 pacientes com doen\u00e7as raras e refor\u00e7a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce"},"content":{"rendered":"\n

Assist\u00eancia especializada e triagem precoce s\u00e3o fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n

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Catarina, de 4 anos, diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME), realiza terapia no Crer, onde recebe acompanhamento multiprofissional para fortalecer a mobilidade e a qualidade de vida<\/em><\/em><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

No Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras, celebrado em 28\/02, o Centro Estadual de Reabilita\u00e7\u00e3o e Readapta\u00e7\u00e3o Dr. Henrique Santillo (Crer), unidade do Governo de Goi\u00e1s, destaca a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce e da assist\u00eancia especializada \u00e0s pessoas com enfermidades de baixa preval\u00eancia. Atualmente, a institui\u00e7\u00e3o acompanha mais de 280 pacientes com doen\u00e7as raras, oferecendo atendimento multiprofissional e suporte cont\u00ednuo \u00e0s fam\u00edlias.<\/p>\n\n\n\n

A data foi criada em 2008 pela Organiza\u00e7\u00e3o Europeia de Doen\u00e7as Raras (Eurordis), com o objetivo de ampliar a conscientiza\u00e7\u00e3o da sociedade e dos gestores p\u00fablicos sobre a necessidade de diagn\u00f3stico \u00e1gil, acesso ao tratamento e acompanhamento permanente.<\/p>\n\n\n\n

Atendimento especializado
<\/strong>No Crer, os pacientes s\u00e3o assistidos em diferentes frentes. Em m\u00e9dia, 60 pessoas s\u00e3o atendidas semanalmente nos gin\u00e1sios de reabilita\u00e7\u00e3o da unidade. Outras 220 s\u00e3o acompanhadas pelo Programa Acreditar, voltado \u00e0 ventila\u00e7\u00e3o mec\u00e2nica domiciliar. A institui\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m presta assist\u00eancia por meio do Servi\u00e7o de Atendimento Domiciliar (SAD), o Crer em Casa, que atualmente atende sete pacientes nessas condi\u00e7\u00f5es.<\/p>\n\n\n\n

Al\u00e9m disso, a equipe realiza telemonitoramento, com liga\u00e7\u00f5es e mensagens di\u00e1rias para acompanhamento cl\u00ednico e orienta\u00e7\u00e3o \u00e0s fam\u00edlias, fortalecendo o cuidado cont\u00ednuo e prevenindo complica\u00e7\u00f5es.<\/p>\n\n\n\n

“O cuidado com o paciente com condi\u00e7\u00f5es raras no Crer \u00e9 intensivo e adaptado para cada realidade. Al\u00e9m dos gin\u00e1sios de reabilita\u00e7\u00e3o da unidade, contamos com o Crer em Casa e o Programa Acreditar, que oferecem equipamentos de ventila\u00e7\u00e3o n\u00e3o invasiva e teleatendimento para promover a continuidade do cuidado em casa\u201d, destaca o diretor t\u00e9cnico assistencial do Crer, Alan Anderson Fernandes.<\/p>\n\n\n\n

O que s\u00e3o doen\u00e7as raras
<\/strong>De acordo com o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, s\u00e3o consideradas doen\u00e7as raras aquelas que afetam at\u00e9 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Dados da Ag\u00eancia Europeia de Medicamentos estimam que existam entre 6 mil e 8 mil doen\u00e7as raras diferentes no mundo. No Brasil, aproximadamente 13 milh\u00f5es de pessoas convivem com alguma dessas enfermidades.<\/p>\n\n\n\n

Cerca de 80% das doen\u00e7as raras t\u00eam origem gen\u00e9tica, provocadas por altera\u00e7\u00f5es em genes ou cromossomos. As demais podem ter causas infecciosas, autoimunes, inflamat\u00f3rias ou ambientais. A maioria das condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas se manifesta ainda na inf\u00e2ncia, o que refor\u00e7a a necessidade de diagn\u00f3stico precoce e acompanhamento especializado.<\/p>\n\n\n\n

O Ambulat\u00f3rio de Gen\u00e9tica M\u00e9dica do Crer desempenha papel essencial nesse processo. Em 2025, foram realizados 812 exames de investiga\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Entre os casos raros diagnosticados na institui\u00e7\u00e3o est\u00e3o amiloidose card\u00edaca por transtirretina, s\u00edndrome de Marfan e paramiotonia cong\u00eanita de von Eulenburg.<\/p>\n\n\n\n

Para o supervisor do Ambulat\u00f3rio de Gen\u00e9tica M\u00e9dica do Crer, Alex Honda Bernardes, o servi\u00e7o \u00e9 \u201cde extrema import\u00e2ncia para pacientes e familiares, pois, al\u00e9m de diagnosticar, acolhe, esclarece e facilita a reabilita\u00e7\u00e3o\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Estrutura multiprofissional e reabilita\u00e7\u00e3o
<\/strong>O Crer atua na reabilita\u00e7\u00e3o e na promo\u00e7\u00e3o da qualidade de vida das pessoas com doen\u00e7as raras por meio de atendimento multiprofissional, que envolve fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e outras especialidades. A unidade tamb\u00e9m conta com laborat\u00f3rio de gen\u00e9tica, que contribui para a investiga\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica e o acompanhamento cl\u00ednico.<\/p>\n\n\n\n

A paciente Maria Zimar, de 76 anos, foi diagnosticada com Esclerose Lateral Amiotr\u00f3fica (ELA) em 2023. Ap\u00f3s passar por diferentes exames at\u00e9 a confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico, iniciou acompanhamento na unidade.<\/p>\n\n\n\n

\u201cEstou me sentindo bem. Minha fala j\u00e1 est\u00e1 normal, as atividades motoras e de equil\u00edbrio est\u00e3o sob controle, e as atividades terap\u00eauticas fazem com que a gente se sinta mais segura em rela\u00e7\u00e3o \u00e0 evolu\u00e7\u00e3o da esclerose. O Crer tamb\u00e9m me disponibiliza o BiPAP, andador e \u00f3rtese para facilitar a caminhada\u201d, relata.<\/p>\n\n\n\n

As doen\u00e7as raras apresentam grande diversidade cl\u00ednica e imp\u00f5em desafios importantes aos sistemas de sa\u00fade. Para o gerente de reabilita\u00e7\u00e3o f\u00edsica e visual do Crer, Eduardo Carneiro, \u00e9 fundamental garantir comunica\u00e7\u00e3o \u00e1gil entre equipes multidisciplinares e organiza\u00e7\u00e3o eficiente do fluxo assistencial na rede p\u00fablica.<\/p>\n\n\n\n

\u201cNa maioria dos casos, n\u00e3o h\u00e1 tratamento curativo espec\u00edfico. A conduta adotada \u00e9 baseada no manejo cl\u00ednico e no suporte integral ao paciente, com controle de sintomas, preven\u00e7\u00e3o de complica\u00e7\u00f5es e acompanhamento cont\u00ednuo das condi\u00e7\u00f5es associadas. Nesse contexto, o trabalho integrado das equipes de reabilita\u00e7\u00e3o \u00e9 essencial para garantir funcionalidade, autonomia e melhor qualidade de vida\u201d, conclui.<\/p>\n\n\n\n

Diagn\u00f3stico precoce faz a diferen\u00e7a
<\/strong>A triagem neonatal, conhecida como Teste do Pezinho, \u00e9 uma ferramenta importante para a identifica\u00e7\u00e3o precoce de algumas doen\u00e7as raras. No entanto, o exame possui limita\u00e7\u00f5es t\u00e9cnicas e n\u00e3o contempla todas as enfermidades.<\/p>\n\n\n\n

Avan\u00e7os nas pesquisas em gen\u00e9tica t\u00eam ampliado o n\u00famero de doen\u00e7as que podem ser detectadas por meio de testes mais espec\u00edficos, incluindo an\u00e1lises de DNA. A amplia\u00e7\u00e3o da triagem neonatal permite, em determinados casos, o in\u00edcio do tratamento antes mesmo do aparecimento dos sintomas, reduzindo complica\u00e7\u00f5es e melhorando o progn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n

A pequena Catarina, de 4 anos, recebeu o diagn\u00f3stico de Atrofia Muscular Espinhal (AME), doen\u00e7a rara e degenerativa que compromete a produ\u00e7\u00e3o de prote\u00edna essencial para a sobreviv\u00eancia dos neur\u00f4nios motores, respons\u00e1veis por fun\u00e7\u00f5es vitais como respirar, engolir e se movimentar. O diagn\u00f3stico precoce foi decisivo para o in\u00edcio das terapias.<\/p>\n\n\n\n

\u201cDesde que a Catarina come\u00e7ou as terapias no Crer, nunca mais teve interven\u00e7\u00e3o hospitalar. E esperamos que, em breve, ela possa entrar na escola\u201d, relata a av\u00f3, Cristina Dias.<\/p>\n\n\n\n

Texto e foto: Sofia Santiago<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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