Goiás realiza, por ano, mais de 80 mil testes do pezinho, exame mais eficaz no diagnóstico de doenças raras logo após o nascimento

A Secretaria de Estado da Saúde de Goiás (SES-GO) celebra o Dia Mundial das Doenças Raras nesta terça-feira (28/2). Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doença rara é a que atinge menos de 65 pacientes em cada grupo de 100 mil. Em Goiás, a SES desenvolve uma política de atendimento para todas as pessoas acometidas por alguma dessas doenças. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil doenças raras em todo o mundo.

O Hospital Estadual Geral de Goiânia Dr. Alberto Rassi (HGG) dispõe do Serviço de Referência em Doenças Raras, credenciado no Ministério da Saúde (MS) para os atendimentos de média e alta complexidade dos pacientes com xeroderma pigmentoso. O povoado de Araras, no munícipio de Faina, soma a maior concentração de pessoas com essa doença em todo o mundo. A SES-GO realiza, mensalmente, um repasse estadual para custeio e compra dos protetores solares para os pacientes com essa doença de pele.

De acordo com a gerente de Populações Específicas (Gerpop), Ana Maria Passos Soares, os pacientes recebem os atendimentos primários nos municípios e a média e alta complexidade é de responsabilidade do Estado. Além do HGG, existem serviços para doenças raras no Hospital Estadual de Doenças Tropicais (HDT), no Centro Estadual de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo (Crer) e na Rede Estadual de Hemocentros (Rede Hemo).

A Rede Hemo e o Crer estão em processo de habilitação de um Serviço de Referência em Doenças Raras. Ambas as unidades já atendem pacientes com essas condições, mas não recebem recurso do MS. A habilitação permite que o Goiás passe a receber verba federal para custear e melhorar o atendimento das unidades próprias. Já no HDT, será habilitado um Serviço de Atenção Especializada para o tratamento de epidermólise bolhosa. Os pacientes com doenças raras de sangue, como a anemia falciforme, recebem tratamento na Rede Hemo.  As doenças falciformes são diagnosticas no Teste do Pezinho.

A SES-GO ainda é parceira do Serviço de Referência em Doenças Raras na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae), em Anápolis. A unidade realiza, em média, 80 mil testes do pezinho por ano. Atualmente, esse exame permite a identificação de oito doenças, logo após o nascimento de uma criança. 

Ana Maria destaca que a principal forma de detecção dessas doenças é por meio dos testes do pezinho. “O número de exames caiu muito na pandemia, e essa é a melhor forma de obter o diagnóstico de doenças raras, além de ser fundamental para começar o tratamento o quanto antes”, explica a gerente. Ela completa que existe uma lei para ampliar para 54 o número de doenças detectadas por meio do teste do pezinho.  

Dia mundial 
O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado no último dia de fevereiro, que este ano será no dia 28. A data instituída pela Organização Europeia de Doenças Raras é 29 de fevereiro, pela raridade do dia no calendário. Mais de cem países promovem eventos para conscientizar a população sobre essas doenças, que afetam mais de 300 milhões de pessoas no mundo.

As doenças raras são degenerativas, crônicas, progressivas e incapacitantes. Um dos grandes problemas enfrentados pelos pacientes é o desinteresse da indústria farmacêutica sobre os seus casos. De acordo com o MS, estima-se que 13 milhões de brasileiros são acometidos por essas enfermidades, mas o número pode ser maior, devido à subnotificação de casos. 

“A maioria dos profissionais de saúde não tem formação e nem estrutura para identificar essas doenças. Também não é possível um médico suspeitar de uma doença que ele nunca estudou ou que não sabe se existe, o que leva a demora de um diagnóstico conclusivo para muitos casos. Daí a importância de investimento na formação dos profissionais que estão nas unidades básicas de saúde, que são a porta de entrada do Sistema Único de Saúde”, afirma o biomédico geneticista da SES-GO, Aparecido Divino da Cruz.

Semana estadual 
Em outubro de 2018, foi aprovado relatório que defende a necessidade de melhoria do atendimento a esses pacientes. O relator do projeto foi o governador de Goiás, Ronaldo Caiado, senador na época. O texto foi discutido com associações representativas de pessoas com doenças raras, assim como com os pacientes e suas famílias. Em 2022, já governador, Caiado sancionou a Lei n° 21.442, criando a Semana Estadual de Conscientização e Orientação sobre Doenças Raras, celebrada na última semana de fevereiro.

Isabela Melo/Comunicação Setorial