SES atua no tratamento de pacientes diagnosticados com doenças raras
Goiás realiza, por ano, mais de 80 mil testes do pezinho, exame mais eficaz no diagnóstico de doenças raras logo após o nascimento
![](https://goias.gov.br/saude/wp-content/uploads/sites/34/2023/02/2702-teste-do-pezinho-86c.jpeg)
A Secretaria de Estado da Saúde de Goiás (SES-GO) celebra o Dia Mundial das Doenças Raras nesta terça-feira (28/2). Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doença rara é a que atinge menos de 65 pacientes em cada grupo de 100 mil. Em Goiás, a SES desenvolve uma política de atendimento para todas as pessoas acometidas por alguma dessas doenças. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil doenças raras em todo o mundo.
O Hospital Estadual Geral de Goiânia Dr. Alberto Rassi (HGG) dispõe do Serviço de Referência em Doenças Raras, credenciado no Ministério da Saúde (MS) para os atendimentos de média e alta complexidade dos pacientes com xeroderma pigmentoso. O povoado de Araras, no munícipio de Faina, soma a maior concentração de pessoas com essa doença em todo o mundo. A SES-GO realiza, mensalmente, um repasse estadual para custeio e compra dos protetores solares para os pacientes com essa doença de pele.
De acordo com a gerente de Populações Específicas (Gerpop), Ana Maria Passos Soares, os pacientes recebem os atendimentos primários nos municípios e a média e alta complexidade é de responsabilidade do Estado. Além do HGG, existem serviços para doenças raras no Hospital Estadual de Doenças Tropicais (HDT), no Centro Estadual de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo (Crer) e na Rede Estadual de Hemocentros (Rede Hemo).
A Rede Hemo e o Crer estão em processo de habilitação de um Serviço de Referência em Doenças Raras. Ambas as unidades já atendem pacientes com essas condições, mas não recebem recurso do MS. A habilitação permite que o Goiás passe a receber verba federal para custear e melhorar o atendimento das unidades próprias. Já no HDT, será habilitado um Serviço de Atenção Especializada para o tratamento de epidermólise bolhosa. Os pacientes com doenças raras de sangue, como a anemia falciforme, recebem tratamento na Rede Hemo. As doenças falciformes são diagnosticas no Teste do Pezinho.
A SES-GO ainda é parceira do Serviço de Referência em Doenças Raras na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae), em Anápolis. A unidade realiza, em média, 80 mil testes do pezinho por ano. Atualmente, esse exame permite a identificação de oito doenças, logo após o nascimento de uma criança.
Ana Maria destaca que a principal forma de detecção dessas doenças é por meio dos testes do pezinho. “O número de exames caiu muito na pandemia, e essa é a melhor forma de obter o diagnóstico de doenças raras, além de ser fundamental para começar o tratamento o quanto antes”, explica a gerente. Ela completa que existe uma lei para ampliar para 54 o número de doenças detectadas por meio do teste do pezinho.
Dia mundial
O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado no último dia de fevereiro, que este ano será no dia 28. A data instituída pela Organização Europeia de Doenças Raras é 29 de fevereiro, pela raridade do dia no calendário. Mais de cem países promovem eventos para conscientizar a população sobre essas doenças, que afetam mais de 300 milhões de pessoas no mundo.
As doenças raras são degenerativas, crônicas, progressivas e incapacitantes. Um dos grandes problemas enfrentados pelos pacientes é o desinteresse da indústria farmacêutica sobre os seus casos. De acordo com o MS, estima-se que 13 milhões de brasileiros são acometidos por essas enfermidades, mas o número pode ser maior, devido à subnotificação de casos.
“A maioria dos profissionais de saúde não tem formação e nem estrutura para identificar essas doenças. Também não é possível um médico suspeitar de uma doença que ele nunca estudou ou que não sabe se existe, o que leva a demora de um diagnóstico conclusivo para muitos casos. Daí a importância de investimento na formação dos profissionais que estão nas unidades básicas de saúde, que são a porta de entrada do Sistema Único de Saúde”, afirma o biomédico geneticista da SES-GO, Aparecido Divino da Cruz.
Semana estadual
Em outubro de 2018, foi aprovado relatório que defende a necessidade de melhoria do atendimento a esses pacientes. O relator do projeto foi o governador de Goiás, Ronaldo Caiado, senador na época. O texto foi discutido com associações representativas de pessoas com doenças raras, assim como com os pacientes e suas famílias. Em 2022, já governador, Caiado sancionou a Lei n° 21.442, criando a Semana Estadual de Conscientização e Orientação sobre Doenças Raras, celebrada na última semana de fevereiro.
Isabela Melo/Comunicação Setorial