{"id":9576,"date":"2017-11-16T13:03:51","date_gmt":"2017-11-16T15:03:51","guid":{"rendered":"http:\/\/www.fapeg.go.gov.br\/?p=9576"},"modified":"2019-04-29T11:38:05","modified_gmt":"2019-04-29T14:38:05","slug":"pesquisa-do-ppsus-colabora-com-grupos-internacionais-para-o-estudo-do-tea","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/goias.gov.br\/fapeg\/pesquisa-do-ppsus-colabora-com-grupos-internacionais-para-o-estudo-do-tea\/","title":{"rendered":"Especial PPSUS: Pesquisa colabora com grupos internacionais para o estudo do Transtorno do Espectro Autista"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a><\/p>\n

Helenice Ferreira, da Assessoria de Comunica\u00e7\u00e3o Social da Fapeg<\/strong><\/p>\n

H\u00e1 quatro anos, o doutor Aparecido Divino da Cruz, professor titular do N\u00facleo de Pesquisas Replicon (NPR) da Pontif\u00edcia Universidade Cat\u00f3lica de Goi\u00e1s (PUC Goi\u00e1s) e biom\u00e9dico geneticista do Laborat\u00f3rio de Citogen\u00e9tica Humana e Gen\u00e9tica Molecular (LaGene) \/Laborat\u00f3rio de Sa\u00fade P\u00fablica Dr. Giovanni Cysneiros (Lacen)\/Secretaria de estado da Sa\u00fade coordena o projeto de pesquisa Aplicabilidade da an\u00e1lise de cromossomos em microarranjos para investiga\u00e7\u00e3o laboratorial do Transtorno do Espectro Autista (TEA)<\/em>.\u00a0O Manual Diagn\u00f3stico e Estat\u00edstico de Transtornos Mentais da Associa\u00e7\u00e3o Psiqui\u00e1trica Americana classifica dentre os Transtornos Globais do Desenvolvimento, o Autismo, o Transtorno Desintegrativo da Inf\u00e2ncia e as S\u00edndromes de Asperger e Rett em um \u00fanico diagn\u00f3stico, denominado de Transtornos do Espectro Autista.<\/p>\n

Segundo o pesquisador, o TEA \u00e9 um dist\u00farbio do desenvolvimento neurol\u00f3gico que envolve problemas de intera\u00e7\u00e3o social, comunica\u00e7\u00e3o e comportamento, com elevada incid\u00eancia na popula\u00e7\u00e3o. No Brasil, o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade estima que cerca de 2 milh\u00f5es de pessoas apresentem algum grau do TEA, sendo a preval\u00eancia de cerca de 1 para cada 50 crian\u00e7as no Brasil possui TEA, afetando mais frequentemente meninos.<\/p>\n

Ele explica que, \u201capesar do diagn\u00f3stico ser de natureza cl\u00ednica, in\u00fameros estudos destacam a import\u00e2ncia de se buscar as causas do transtorno, para talvez, no futuro, direcionar para terap\u00eauticas mais efetivas e at\u00e9 mesmo evitar recorr\u00eancia familiar\u201d. Assim, revela Aparecido da Cruz, a presente pesquisa tem colaborado na identifica\u00e7\u00e3o dos genes envolvidos no TEA, mediante a an\u00e1lise cromoss\u00f4mica por microarranjos (CMA), que possibilita investigar altera\u00e7\u00f5es estruturais ao longo do genoma de fam\u00edlias que apresentam casos de TEA. \u201cA an\u00e1lise permite identificar ganhos e perdas gen\u00f4micas, que podem representar a evid\u00eancia inicial para a identifica\u00e7\u00e3o de um ou mais genes associados a doen\u00e7as gen\u00e9ticas\u201d, esclarece ele.<\/p>\n

Colabora\u00e7\u00e3o internacional
\n<\/strong><\/p>\n

\"Pesquisador<\/a>
Coordenador do projeto, doutor Aparecido Divino da Cruz, professor titular do N\u00facleo de Pesquisas Replicon (NPR) da Pontif\u00edcia Universidade Cat\u00f3lica de Goi\u00e1s (PUC Goi\u00e1s) .<\/figcaption><\/figure>\n

O professor ressalta que, pelo estudo, j\u00e1 foram atendidas v\u00e1rias fam\u00edlias e identificados diferentes genes envolvidos na etiologia do TEA, sendo que estes dados t\u00eam colaborado, inclusive, com grupos internacionais de pesquisas na busca de se compreender as associa\u00e7\u00f5es entre as altera\u00e7\u00f5es fenot\u00edpicas presentes nos pacientes e os genes envolvidos. A equipe do professor integra o DatabasE of genomiC varIation and Phenotype in Humans using Ensembl Resources<\/em> (DECIPHER), um banco de dados gen\u00f4micos que contribui para a interpreta\u00e7\u00e3o de variantes gen\u00f4micas, do Reino Unido.<\/p>\n

PPSUS Gest\u00e3o Compartilhada
\n<\/strong>A pesquisa \u00e9 uma das 29 selecionadas pela chamada p\u00fablica 12\/2013 no \u00e2mbito do Programa Pesquisa para o SUS (PPSUS): Gest\u00e3o Compartilhada<\/em>. O PPSUS tem por objetivo apoiar atividades de pesquisa cient\u00edfica, tecnol\u00f3gica ou de inova\u00e7\u00e3o que promovam a forma\u00e7\u00e3o de recursos humanos qualificados e a melhoria da qualidade de aten\u00e7\u00e3o \u00e0 sa\u00fade no contexto do SUS. A chamada \u00e9 uma parceria da Funda\u00e7\u00e3o de Amparo \u00e0 Pesquisa do Estado de Goi\u00e1s (Fapeg) com o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, Secretaria Estadual da Sa\u00fade e o Conselho Nacional de Desenvolvimento Cient\u00edfico e Tecnol\u00f3gico (CNPq).<\/p>\n

A proposta do PPSUS \u00e9 uma estrat\u00e9gia aberta a pesquisadores que s\u00e3o convidados a apresentarem projetos para apoiar e fortalecer o desenvolvimento de pesquisas que busquem solu\u00e7\u00f5es para as prioridades de sa\u00fade e promovam o fortalecimento da Pol\u00edtica Nacional de Sa\u00fade. O PPSUS constitui uma ferramenta potencialmente indutora para que os principais problemas de sa\u00fade da popula\u00e7\u00e3o figurem entre as linhas priorit\u00e1rias de investiga\u00e7\u00e3o dos pesquisadores. Al\u00e9m disso, contribui para aumentar a experi\u00eancia e a produ\u00e7\u00e3o cient\u00edfica dos pesquisadores, tornando-os mais competitivos em \u00e2mbito nacional.<\/p>\n

\u201cO incentivo \u00e0 pesquisa no Estado de Goi\u00e1s pelo PPSUS\/Fapeg tem trazido benef\u00edcios positivos para as fam\u00edlias de pessoas com o Transtorno do Espectro do Autismo, al\u00e9m de uma contribui\u00e7\u00e3o cient\u00edfica sem precedentes. Os frutos destes estudos t\u00eam sido divulgados em v\u00e1rios congressos internacionais e revistas de impacto, gerando visibilidade para o Estado e proporcionando qualidade de vida para a popula\u00e7\u00e3o\u201d, comenta o professor.\u00a0O projeto beneficiado por esta chamada p\u00fablica foi conclu\u00eddo neste ano, “mas continuaremos a trabalhar nas investiga\u00e7\u00f5es sobre TEA e tamb\u00e9m sobre defici\u00eancia intelectual, aproveitando o conhecimento adquirido e consolidado com o desenvolvimento do projeto sobre o autismo, fomentado pela Fapeg”, revela o professor.<\/p>\n

A pesquisa
\n<\/strong>A pesquisa do professor Aparecido Cruz teve in\u00edcio em 2013 e est\u00e1 em fase de conclus\u00e3o agora em 2017. \u201cO projeto se encerra, mas continuaremos a trabalhar na frente das investiga\u00e7\u00f5es sobre TEA e tamb\u00e9m sobre defici\u00eancia intelectual aproveitando o conhecimento adquirido e consolidado com o desenvolvimento do projeto sobre o autismo, fomentado pela Fapeg,\u201d ressalta.<\/p>\n

Ele explica que os valores atuais aplicados nesta pesquisa somam mais de R$ 120 mil, al\u00e9m de investimentos pr\u00e9vios em equipamentos de mais de R$ 1 milh\u00e3o. Os trabalhos s\u00e3o executados atrav\u00e9s de parcerias t\u00e9cnico-cient\u00edficas com diversas outras institui\u00e7\u00f5es, como a Universidade Federal de Goi\u00e1s (UFG) e Universidade Estadual de Goi\u00e1s (UEG), Secretaria Estadual de Sa\u00fade (SES-GO) atrav\u00e9s do Laborat\u00f3rio de Citogen\u00e9tica Humana e Gen\u00e9tica Molecular (LaGene)<\/a> \/Laborat\u00f3rio de Sa\u00fade P\u00fablica Dr. Giovanni Cysneiros (Lacen), al\u00e9m da colabora\u00e7\u00e3o de m\u00e9dicos da rede municipal e estadual de sa\u00fade de Goi\u00e1s.<\/p>\n

A proposta da pesquisa \u00e9 estudar um grupo amostral de 24 casos, de ambos os sexos, com indica\u00e7\u00e3o cl\u00ednica de TEA, encaminhados por m\u00e9dicos das redes municipal e estadual de sa\u00fade ao Laborat\u00f3rio de Citogen\u00e9tica Humana e Gen\u00e9tica Molecular LaGene\/SES-GO. Os pacientes foram esclarecidos sobre o projeto e convidados a participar do estudo. Assim, os que concordaram assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. As crian\u00e7as com suspeita cl\u00ednica de TEA passaram por uma entrevista estruturada usando o Question\u00e1rio Revisado de Diagn\u00f3stico de Autismo (ADI-R). Tamb\u00e9m foi aplicado o Question\u00e1rio Childhood Autism Rating Scale (CARS)<\/em>, que utiliza uma escala de 15 itens que auxiliam na identifica\u00e7\u00e3o de crian\u00e7as com autismo e as distingue de crian\u00e7as com preju\u00edzos do desenvolvimento sem autismo, e foi realizado cari\u00f3tipo e an\u00e1lise cromoss\u00f4mica por microarranjo para identifica\u00e7\u00e3o de altera\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas e gen\u00f4micas, respectivamente.<\/p>\n

Resultados Parciais<\/strong>
\nForam encaminhados e avaliados oito pacientes com indica\u00e7\u00e3o cl\u00ednica para TEA, sendo duas meninas e seis meninos. O teste cari\u00f3tipo n\u00e3o revelou altera\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas num\u00e9ricas e\/ou estruturais para os pacientes. Foi realizado tamb\u00e9m o teste molecular do X-fr\u00e1gil dos pacientes que n\u00e3o apresentaram altera\u00e7\u00f5es no cari\u00f3tipo, resultando em sete pacientes sem altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica caracter\u00edstica da S\u00edndrome do X-fr\u00e1gil, que consiste na defici\u00eancia intelectual herd\u00e1vel mais frequente na popula\u00e7\u00e3o masculina, cujo exclus\u00e3o \u00e9 fundamental para o diagn\u00f3stico do TEA , e um paciente foi diagnosticado com a expans\u00e3o de nucleot\u00eddeos caracter\u00edstica desta s\u00edndrome e, portanto, foi feito o diagn\u00f3stico da S\u00edndrome do X-fr\u00e1gil para este paciente. Os dados do CMA revelaram que varia\u00e7\u00f5es no n\u00famero de copias foram observadas em 4 crian\u00e7as contendo regi\u00f5es gen\u00f4micas e genes possivelmente relacionados ao TEA. Estudos atuais indicam que o uso da CMA para o estudos da defici\u00eancia intelectual aumentam a taxa de diagn\u00f3stico em ate 20%. No caso do TEA, o estudo contribuiu para solucionar o diagn\u00f3stico em at\u00e9 50% dos casos encaminhados ao laborat\u00f3rio usando a nova e inovadora metodologia.<\/p>\n

M\u00e9todo pode ser utilizado para pacientes do SUS<\/strong><\/p>\n

\"CNV<\/a>
Foto: Divulga\u00e7\u00e3o.<\/figcaption><\/figure>\n

O objetivo da pesquisa \u00e9 estabelecer um m\u00e9todo de diagn\u00f3stico molecular por an\u00e1lise cromoss\u00f4mica por microarranjos (CMA), que consiste em uma t\u00e9cnica de citogen\u00e9tica molecular desenvolvida para a detec\u00e7\u00e3o de perdas ou ganhos de um amplo espectro de regi\u00f5es clinicamente significativa do genoma humano.<\/p>\n

Segundo o pesquisador, a \u00faltima d\u00e9cada experimentou avan\u00e7os nas \u00e1reas dos diagn\u00f3sticos moleculares de doen\u00e7as gen\u00e9ticas, no entanto, h\u00e1 um imenso descompasso entre a possibilidade diagn\u00f3stica e a disponibilidade do teste gen\u00e9tico para o cidad\u00e3o via Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS)\/Minist\u00e9rio da Sa\u00fade. \u201cA padroniza\u00e7\u00e3o do teste de X-fr\u00e1gil usando o kit Amplidex FMR1 PCR vai permitir a inclus\u00e3o do teste na oferta do LaGene\/SES-GO e padroniza\u00e7\u00e3o dos insumos junto \u00e0 Secretaria Estadual da Sa\u00fade\u201d, comemora o pesquisador.<\/p>\n

A valida\u00e7\u00e3o da CMA, neste caso de transtorno, poder\u00e1 ser incorporada no protocolo de atendimento e encaminhamento dos pacientes pela rede p\u00fablica, assim como, a oferta do aconselhamento gen\u00e9tico pela rede p\u00fablica, ressalta ele.<\/p>\n

O pesquisador
\n<\/strong>Aparecido D. da Cruz (Peixoto): Biom\u00e9dico pela UCG, concluiu o doutorado em Biologia Molecular pela University of Victoria – BC, Canad\u00e1 em 1997. Atualmente \u00e9 Professor Titular do Departamento de Biologia da Universidade Cat\u00f3lica de Goi\u00e1s e Biom\u00e9dico Geneticista do Laborat\u00f3rio de Citogen\u00e9tica Humana e Gen\u00e9tica Molecular do LACEN\/SES-GO.<\/p>\n

A equipe que atuou neste estudo \u00e9 formada por docentes, estudantes e pessoal t\u00e9cnico que integram o N\u00facleo de Pesquisas Replicon (NPR) e o LaGene.<\/p>\n

Conhe\u00e7a outros projetos contemplados no PPSUS aqui<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Pesquisador da PUC estuda Aplicabilidade da an\u00e1lise de cromossomos em microarranjos para investiga\u00e7\u00e3o laboratorial do Transtorno do Espectro Autista (TEA).<\/p>\n","protected":false},"author":23,"featured_media":10961,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[57,4,8],"tags":[],"class_list":["post-9576","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-especiais","category-noticias","category-fapeg"],"rttpg_featured_image_url":{"full":["https:\/\/goias.gov.br\/fapeg\/wp-content\/uploads\/sites\/5\/2017\/09\/autism-2930455_640.jpg",640,460,false],"landscape":["https:\/\/goias.gov.br\/fapeg\/wp-content\/uploads\/sites\/5\/2017\/09\/autism-2930455_640.jpg",640,460,false],"portraits":["https:\/\/goias.gov.br\/fapeg\/wp-content\/uploads\/sites\/5\/2017\/09\/autism-2930455_640.jpg",640,460,false],"thumbnail":["https:\/\/goias.gov.br\/fapeg\/wp-content\/uploads\/sites\/5\/2017\/09\/autism-2930455_640-150x150.jpg",150,150,true],"medium":["https:\/\/goias.gov.br\/fapeg\/wp-content\/uploads\/sites\/5\/2017\/09\/autism-2930455_640-300x216.jpg",300,216,true],"large":["https:\/\/goias.gov.br\/fapeg\/wp-content\/uploads\/sites\/5\/2017\/09\/autism-2930455_640.jpg",640,460,false],"1536x1536":["https:\/\/goias.gov.br\/fapeg\/wp-content\/uploads\/sites\/5\/2017\/09\/autism-2930455_640.jpg",640,460,false],"2048x2048":["https:\/\/goias.gov.br\/fapeg\/wp-content\/uploads\/sites\/5\/2017\/09\/autism-2930455_640.jpg",640,460,false]},"rttpg_author":{"display_name":"claudiacury","author_link":"https:\/\/goias.gov.br\/fapeg\/author\/claudiacury\/"},"rttpg_comment":0,"rttpg_category":"Especiais<\/a> Not\u00edcias<\/a> Not\u00edcias FAPEG<\/a>","rttpg_excerpt":"Pesquisador da PUC estuda Aplicabilidade da an\u00e1lise de cromossomos em microarranjos para investiga\u00e7\u00e3o laboratorial do Transtorno do Espectro Autista (TEA).","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/goias.gov.br\/fapeg\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9576","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/goias.gov.br\/fapeg\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/goias.gov.br\/fapeg\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/goias.gov.br\/fapeg\/wp-json\/wp\/v2\/users\/23"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/goias.gov.br\/fapeg\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9576"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/goias.gov.br\/fapeg\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9576\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25906,"href":"https:\/\/goias.gov.br\/fapeg\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9576\/revisions\/25906"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/goias.gov.br\/fapeg\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10961"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/goias.gov.br\/fapeg\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9576"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/goias.gov.br\/fapeg\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9576"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/goias.gov.br\/fapeg\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9576"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}